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科学家首次发现了基因构成在影响癌症风险上发挥巨大作用的直接证据，遗传的基因与后天获得的基因突变相互作用塑造了癌症的演变方式。研究人员培育出四种不同肝癌易感性的小鼠，然后暴露在单剂量肝致癌物二乙基亚硝胺(diethylnitrosamine，DEN)下，DEN 存在于烟草烟雾和部分加工食品中，会损伤肝细胞 DNA，导致基因突变，引发肿瘤生长。所有小鼠都在相同年龄且在严格控制的条件下接受了相同剂量的 DEN，研究人员得以消除环境因素的干扰。结果显示，致癌突变几乎所有小鼠都是一致的，激活了相同的促癌信号通路 MAPK 通路。但遗传背景的差异使得癌症风险显著不同。研究首次揭示了遗传背景对突变过程和肿瘤发展通路的影响程度。
科学家已经确认，现代人类/智人大约 5 万年前走出非洲后，曾与尼安德特人和丹尼索瓦人杂交，他们的部分 DNA 至今仍留在现代人体内。这些发现得益于从化石中提取测序的古 DNA。但基因组中还有更早的混血痕迹，而那些已经灭绝的古人类，没有留下任何可供测序的遗传物质，他们对基因的贡献难以辨认。加州伯克利团队开发出通过祖先重组图估计追踪古老贡献（TRACE）的技术。它的原理是利用世界各地现代个体的全基因组数据，重建基因组中的家谱关系，即“祖先重组图”，描绘 DNA 片段如何经由共同祖先一路传递至今。研究人员在现代人类基因组中定位了来自两个未知远古祖先的 DNA 区域——一个是分化于约 80 万年前的“幽灵祖先”，“幽灵祖先”存在于所有现代人类之中，而非非洲人独有——每个现代人约有 0.5%-1% 的基因组来自这一谱系，规模与尼安德特人的贡献大体相当。另一个是距今 180 万年的“超级古老祖先”，它并没有直接与现代人类杂交，而是先与欧亚大陆的丹尼索瓦人混血。丹尼索瓦人后来又与智人通婚，将其中一小部分超古老 DNA 带进了现代人类。
1587 年 10 月，意大利托斯卡纳大公弗朗切斯科·德·美第奇因高热不治而亡。接诊医生初步判定死因是疟疾，但很快坊间流言四起，不少人猜测他是遭心怀嫉妒的弟弟费迪南多下毒谋害。通过分析包括弗朗切斯科在内的同期古人类 DNA，科学家证实疟疾正是夺走其性命的元凶。研究中分析的更多古基因组数据，也进一步揭示了疟疾如何肆虐文艺复兴时期的欧洲大陆。研究团队提取了弗朗切斯科的 3 根肋骨、红衣主教乔瓦尼·德·美第奇的一根肋骨的 DNA。同时研究人员采集了欧洲、亚洲、美洲多地出土遗骸的 9 份已知疟疾阳性古 DNA 样本，以此精准锁定致使美第奇家族族人死亡的疟原虫毒株类型。基因检测分析显示，弗朗切斯科的遗骸中检出了恶性疟原虫与三日疟原虫这两种疟疾的线粒体 DNA，证实其生前确实感染疟疾。而乔瓦尼的遗骸中，检出了携带两种全新突变的恶性疟原虫线粒体 DNA，是一种从未被发现的致命新型变异毒株。
明尼苏达大学的合成生物学家首次将非生物成分逐一装入类细胞的膜，见证该分子袋开始表现出类生命行为。这种人工合成细胞能生长、复制 DNA 并分裂，展示了细胞周期的基本功能。就任何定义而言，这个细胞都不是活着的。它离不开源源不断的营养物质和核糖体——合成蛋白质的分子机器。它没有防御机制，没有完善的废物处理系统。但迄今为止它最有力地证明从非生命物质创造生命是可能的，而这正是合成生物学家几十年来一直追求的目标。大约 40 亿年前，非生物分子聚集在一起形成了最早的原细胞。它们吸收养分、生长和分裂。随着时间的推移，这些细胞演变分化成不同的类型，用各种奇特的生物装饰这个原本贫瘠的世界。科学家对从非生命到生命的这种转变是如何发生的至今仍存在争议，部分科学家已开始在实验室进行尝试。
美国生物科技创业公司 Conception 宣布成功诱导干细胞转化为人类初级卵母细胞，称这是一项重大的科学进步。科学家已在小鼠身上实现了利用干细胞制造卵子。研究人员首先将小鼠皮肤细胞转化为“诱导多能干细胞”（iPSC），然后转化为可用的卵子。这些卵子产生了健康的幼崽，寿命正常，能自然繁殖，有自己的健康后代。该过程被称为“体外配子发生”（in vitro gametogenesis），在小鼠身上比在大型动物身上更容易实现。
IVG 有潜力重新定义生殖。简单通过抽血就可以制造出一个家庭需要的尽可能多的健康卵子。这种能力将可摆脱生物和遗传的限制，极大扩大家庭生育健康孩子的选择，使女性能在更大的年龄生育后代。
2020 年诺贝尔化学奖得主 Jennifer Doudna 领导的团队利用名为 CRISPR-Cas12a2 的酶，将其转化为精准杀伤癌细胞的“武器”。当该酶检测到癌细胞特有的基因突变特征时，会直接粉碎细胞内的染色质，从而诱导癌细胞死亡。在癌症的发展中，驱动基因的变异通常分为两类：一类是原癌基因的过度激活，另一类是抑癌基因的突变失活。目前的靶向药物大多针对前者，通过抑制剂来阻断过度活跃的蛋白功能。对于抑癌基因的功能缺失性突变，传统药物往往束手无策。以人类癌症中最常见的突变基因 TP53（编码p53蛋白）为例，该突变在卵巢癌和胰腺癌等肿瘤中的出现频率高达 90%。自被发现以来的 40 多年里，科学界始终未能开发出针对突变 p53 蛋白的有效靶向药物。CRISPR-Cas12a2 是一种核酸酶，原本是细菌用来抵御病毒入侵的免疫工具。当这种酶识别到入侵病毒的 RNA 后，会开始无差别地切割周围的 RNA 和 DNA，导致染色质（细胞核内由 DNA 和蛋白质组成的复合体）被彻底粉碎，从而杀死被感染的细胞。研究团队为 Cas12a2 设计了特定的向导RNA（gRNA），使其专门识别包括 TP53、
中国科学家贺建奎在 2018 年披露使用 CRISPR 基因编辑技术修改了人类胚胎诞生了两名基因编辑女婴。他后来因此被判入狱三年。CRISPR 不是一种非常精准的基因编辑技术，容易出现脱靶效应。现在哥伦比亚大学发育细胞生物学副教授 Dieter Egli 与 DNA 测试初创公司 Nucleus Genomics 的 Nathan Treff 等人合作，使用更精准的基因编辑技术碱基编辑编辑了人类胚胎基因，该技术能靶向 DNA 序列中的单个碱基，能减少副作用。最新研究针对了两个基因，其一是增加患心脏病风险的基因，其二是与镰状细胞贫血症等血液疾病相关的基因。研究人员表示这项技术有助于修复胚胎中的致病突变，但距离特制胎儿还很遥远。实验发现，这些基因编辑并未均匀发生在所有细胞中，一些细胞完成了碱基改造，另一部分则仍保留着原始碱基，这种现象被称为嵌合效应。
科学家发现基因 vgll3 与生命早期生长发育和生殖成功以及生命晚期衰老加速和癌症风险增加直接相关。最新研究为 antagonistic pleiotropy 假说提供了实验证据。该假说认为某些基因会在生命早期带来优势，但在生命晚期则会带来不利影响。研究人员针对了一种寿命非常短的非洲丽鱼（African turquoise killifish），使用 CRISPR 基因编辑技术修改了该基因。结果显示，修改了 vgll3 基因的鱼生长速度更快，性成熟更早，在自然环境中具有繁殖优势。但代价是寿命缩短，且罹患与年龄相关癌症的几率更高。研究人员指出，大自然并不优先考虑寿命，而是优先考虑延续性。人类也存在 vgll3 基因，这项研究也有助于更好的理解人类发育、衰老和年龄相关疾病。
尼古丁是让烟草具有成瘾性的化合物，人类使用尼古丁已有逾万年历史。但在数十年研究之后科学家仍然未能完全理解烟草植物是如何合成尼古丁分子的。根据发表在《Nature Communications》上的一项研究，科学家破解了烟草合成尼古丁之谜。研究团队发现，尼古丁一开始与葡萄糖分子结合，葡萄糖分子为尼古丁分子的基本构建块提供了能量去加速组装，但在最后葡萄糖分子会被移除。论文第一作者 Benjamin Schwabe 还发现了 NaGR 和 NicG 两种植物酶的精确结构，两种酶帮助将尼古丁分子从较小的片段组装起来。最新发现使得利用烟草植物生产更安全的药物和疫苗成为可能。
中科院的研究人员在《细胞》期刊上发布研究，构建了脑、肝脏、肺、肌肉、血管、皮肤六大器官的独立衰老时钟。研究证实，器官衰老存在显著异步性，肝脏衰老拐点早于大脑。研究团队同时识别出 40至 50 岁和 60 至 70 岁两个非线性变化窗口，其中 60 至 70 岁阶段伴随凝血通路显著激活是衰老加速的关键阶段。研究还发现，衰老肝脏来源的凝血因子协同上调。体外实验证实，关键凝血因子可诱发内皮细胞衰老；小鼠体内实验表明，注射F13B可诱发多组织加速衰老，明确凝血因子是驱动血管及多器官衰老的核心分子。临床转化显示，仅用一组代表性血浆蛋白即可近似重建核心时钟，提示血液检测或成为评估生物学年龄的可行路径。器官特异性衰老时钟可提前识别超前老化的器官，提供差异化干预靶点，对凝血因子驱动的血管老化，可靶向干预凝血通路。其他类型器官老化，可匹配不同生活方式或药物干预。
中科院研究人员首次成功从北京周口店、安徽和县、河南孙家洞三个遗址距今约 40 万年的 6 颗中更新世直立人牙齿化石中，获取了具有系统发育信息的内源性牙釉质蛋白数据。这是首次获得具有直立人鉴定特征的分子信息，重塑了中更新世东亚古人类群体互动网络。中国境内的直立人究竟属于同一个演化支系，还是代表了多个不同来源或相对隔离的群体？研究构建了包括 6 个东亚直立人和 1 个哈尔滨个体在内的内源性蛋白质对比数据集，结果显示，6 个东亚直立人明确聚为一支，与丹尼索瓦人、尼安德特人和现代人清晰分离。研究还揭示出丹尼索瓦人基因组渗入到现代人的部分基因，其来源可以追溯至与周口店、和县、孙家洞中更新世相关人群。
南京大学的生化学家 Xin Yin 在一个明媚的下午给小鼠当私人训练员，将小鼠放到小型跑步机上跑步。它们都是运动健将，比对照组跑的更久，乳酸积累也更少。但这些小鼠和对照组在基因上并无差异，它们之所以运动表现更出色可能与它们的父亲的运动习惯相关。这一发现表明，跑步不仅对运动者本人有益，也可能对未出生的孩子有益。Xin Yin 的团队发现，运动小鼠精子中被称为 microRNA 的 RNA 片段浓度比不运动小鼠高。将这些分子注射到不相关的胚胎内，产下的后代与有运动习惯的父亲的后代的运动表现一样出色。过去二十年对小鼠的研究发现，除了 DNA，精子还会将 microRNA 等 RNA 片段遗传给后代。这些 RNA 片段的浓度会随运动或懒惰、高脂肪或高糖饮食、日常压力、童年创伤、酗酒以及接触杀虫剂有害物质等因素发生波动。研究发现，父母超重或承受心理健康压力其后代也更容易出现这些状况。
基因组学先驱 Craig Venter 去世，享年 79 岁。他因在 1990 年代末与人类基因组计划竞争建立一个基因组数据库而闻名，但他的数据库是设想要付费才能访问，因此在科学界并不受欢迎，促使其他科研团队加速公开发布基因组测序结果。2000 年由美国总统克林顿牵手，人类基因组计划和 Venter 创办的 Celera Genomics 公司同意所有人类基因组数据为人类共同财富，不允许专利保护，且对所有研究者公开。
一万年对于现代人类的演化历史而言不过是一瞬间，因此科学家认为过去万年就人类演化而言变化甚微。然而根据发表《自然》期刊上的一项研究，科学家分析了 15836 具古代人类遗骸的 DNA，发现了 479 个过去万年受自然选择青睐的基因突变。研究人员认为可能还有数千种基因突变经历了自然选择。研究人员发现，导致麸质过敏腹泻性乳糜泻的突变出现在 4000 年前，意味着它比埃及金字塔建造的时间还要晚。今天全世界可能有 8000 万人患有乳糜泻，这是一种自身免疫性疾病，患者的免疫系统会攻击麸质并损害肠道。由于某种原因，携带这种突变的人比没有这种突变的人有更多的后代。研究人员还发现欧洲居民身上增加吸烟率的基因突变在减少，原因可能与吸烟的危害无关，因为欧洲人吸烟的历史只有 460 年。研究人员承认他们不知道是什么原因导致的。
统计数据显示男女免疫系统存在显著差异：男性更易感染疾病和罹患癌症；女性免疫反应更强烈对疫苗反应更好，然而免疫系统反应越强烈，自身免疫性疾病的发生率也越高，八成的自身免疫性疾病发生在女性身上。巴塞罗那超算中心在《Nature Aging》期刊发表的一项研究首次证实，男女的免疫衰老遵循不同的动态过程。研究结果表明，女性随着年龄增长免疫系统的变化更显著，炎症性免疫细胞数量增加。这或许可以解释为何自身免疫性疾病主要发生于女性，尤其是在老年时期，以及部分炎症性疾病在绝经后加重的原因。男性免疫系统衰老相关的变化总体上不如女性显著，但部分具有白血病前期改变的血细胞数量增加，这或许可解释为何部分血液癌症在老年男性身上更为常见。
日本政府内阁会议敲定了《基因组编辑胚胎规制法案》，内容为附带罚则禁止用基因组编辑技术改变人类受精卵的基因并以生育为目的向人类、动物子宫进行移植的研究及治疗。此举旨在管制基因编辑婴儿的出生。对受精卵的基因组编辑有望对遗传性疾病起到预防作用，但另一方面也存在产生超出预期的影响等技术层面的极限和风险。试图得到按照意愿设定身高等特征和容貌、运动能力的“设计款婴儿”的做法也引人担忧。目前根据国家的指针，将经过基因组编辑的受精卵放回人体子宫的做法受到部分禁止，但即便违反也没有相应的处罚规定。此次法案把用经过基因组编辑的精子和卵子制成的受精卵也列为对象。若向人类、动物的子宫进行移植，则处以 10 年以下监禁或 1000 万日元以下罚金，或者两项并罚。
在“金州杀手（Golden State Killer）”变成陈年悬案四十余年后的 2018 年，一位对家族史感兴趣的女性向一家家谱公司寄去唾沫进行测序。她的 DNA 成为破案的关键。凶手是其远房亲戚，调查人员最终抓住了前警官 Joseph James DeAngelo Jr.，他在 2020 年承认了 13 项谋杀罪和 13 项绑架罪。有数以百万的人将其 DNA 样本寄送给 23andMe 和 AncestryDNA 等测序公司，以了解自己的祖先、发现健康风险或寻找失散的亲人。但 DNA 揭示的真相可能会颠覆我们对家庭和身份的理解：你可能会发现父母不是自己的生物学父母，或者兄弟姐妹之一可能不是亲兄弟姐妹。DNA 也揭示我们彼此之间比以前认为的更紧密：所有人类的最近共同祖先生活在几千年前。我们彼此之间都有血缘关系。美国人一直以隐私理由反对建立国家 DNA 数据库，但志愿性质的消费者基因检测已经创造了类似的国家数据库，由于共享 DNA，只需 1% 的测序就能让所有人人都搜索到，而美国有 7% 的人做过了测序。科学家也发现 DNA 揭示的信息仍然有限，糖尿病患病风险是 25% 还是 20% 并没有多大区别，并不意味着你是糖尿病高危人群，所以在利用基因筛选胚胎时将糖尿病患病风险从 35% 降至 30% 意义并不大。
研究人员构建了迄今最详尽的图谱，展示了衰老如何影响21种哺乳动物组织中的数千种细胞亚型。他们通过分析不同年龄段小鼠的近 700 万个单细胞，确定了随时间推移最易受损的细胞，以及促使其衰老的因素。研究人员对 32 只小鼠21个器官中提取的数百万个单细胞进行分析。这些小鼠处于 3 个年龄段：1 个月（年轻成年小鼠）、5 个月（中年小鼠）、21 个月（老年小鼠）。研究人员识别出了超过 1800 种不同的细胞亚型，其中包括许多此前未被完整描述过的罕见类型。随后研究团队追踪了各年龄阶段小鼠不同类型细胞的数量变化情况。数十年来，科学家们一直认为衰老主要改变的是细胞功能，而非细胞数量。而研究团队的分析结果对这一观点提出了挑战。他们发现，约 1/4 的细胞类型在数量上随时间推移发生了显著变化，比如某些肌肉细胞和肾细胞的数量大幅减少，而免疫细胞数量则大幅增加。这些变化在不同器官的细胞中具有同步性，相似的细胞状态在不同器官中几乎同时出现和消失。这种模式表明，血液中循环中的共同信号可能有助协调全身的衰老过程。大约 40% 与衰老相关的改变因性别而异。例如女性衰老过程中，表现出更广泛的免疫激活情况。
癌症是家猫常见死因，但家猫的癌症基因组却知之甚少。根据本周《科学》期刊上的一项研究，科学家对 13 种不同类型猫科癌症的 493 份样本以及相匹配的健康对照组织进行了癌症基因测序。家猫与人类不仅有着相同的生活环境，且常与人类主人罹患相同的非癌合并症（如糖尿病），这使得家猫成为肿瘤研究中重要但未尽其用的资源。研究人员在将近 1000 个人类癌症基因与其对应的猫科动物基因进行比对后发现，这两个物种中存在一些流行程度相似的致癌基因如 TP53。研究人员还在猫的致癌基因组中发现了癌症驱动基因、肿瘤易感基因以及存在某些病毒序列的证据。
研究人员测序了 130 人的基因序列，他们的父亲参与了切尔诺贝利核事故的清理工作。通过对比对照组，研究人员首次发现了父亲长时间暴露于低剂量电离辐射的“跨代效应”证据。研究报告发表在《Scientific Reports》期刊上。研究人员不是去寻找新的基因突变，而是寻找“簇状新生突变（clustered de novo mutations，缩写 cDNM）”——即在父母一代中不存在，但在后代中首次出现的两个或多个位置相近的突变。这些突变是暴露在辐射下导致父母 DNA 断裂而产生的。研究人员发现父亲暴露在辐射下导致后代 cDNM 数量显著增加，cDNM 数量与暴露的辐射剂量相关。cDNM 数量增加并没有增加后代的患病风险，原因可能是 cDNM 多数位于非编码的 DNA 区域。