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英国生物银行发布了 50 万名英国志愿者的全基因组序列。世界各地的研究人员都可以申请访问这些缺乏可识别细节的数据，并利用它们来探索健康和疾病的遗传基础。每位志愿者收集了逾万个变量，为研究人员提供了极其丰富的可挖掘数据。英国生物银行收集了血液、尿液和唾液，测量了身高、体重、臀围和腰围，此外还有血压、心率、握力、骨密度、动脉僵硬度、眼科检查、肺活量测定和体能测试。志愿者还回答了有关其生活和生活方式的细节，如住址、教育程度、病史、是否轮班工作，是否在手机上连续花了几小时，是否晒太阳、抽烟、喝酒、运动、睡眠程度等等。
单细胞细菌和古细菌使用 CRISPR 系统保护自己免受噬菌体的侵害。CRISPR 系统通常由两部分组成：识别并结合噬菌体 DNA 或 RNA 的“引导RNA”分子，以及在引导RNA指示的位点切割或干扰遗传物质的酶。到目前为止，研究人员已经确定了六种 CRISPR 系统，分别从 I 命名到 VI。它们有不同的特性，包括使用酶的类型，以及它们如何识别、结合和切割RNA或DNA。用于基因工程的 CRISPR-cas9 系统被归类为 II 型，其他类型的 CRISPR 特征可能对其他方面有用。MIT 的张锋团队开发了一种名为 FLSHclust 的算法去寻找不同的 CRISPR 系统。他们发现了大约 13 万个基因以某种方式与 CRISPR 相关，其中 188 个是以前从未见过的，他们在实验室测试了几个基因以了解它们的作用。实验结果揭示了 CRISPR 系统用来攻击噬菌体的各种策略，包括解开 DNA 双螺旋结构，以及以允许基因插入或删除的方式切割 DNA。他们还发现了“抗 CRISPR”的 DNA 片段，这可能有助于噬菌体逃避细菌的防御。
根据发表在 PNAS 期刊上的一项研究，人体的免疫系统重 1 公斤到 1.2 公斤，包含约 1.8 万亿个细胞。研究小组发现，一个重 73 公斤、年龄在 20 岁至 30 岁之间的男性体内的大约有 1.8 万亿个的免疫细胞，总重量为 1.2 公斤。一个重 60 公斤的相同年纪的女性体内约有 1.5 万亿个免疫细胞，总重量为 1 公斤。对于一个 10 岁的儿童来说，免疫细胞数量约 1万 亿个，总重量约 0.6 公斤。无论男女，也无论是儿童还是成人，淋巴细胞和另一种白细胞——中性粒细胞，分别占所有免疫细胞数量的 40% 以及免疫系统总质量的 15%。吞噬病原体的巨噬细胞是最重的免疫细胞，尽管只占免疫系统细胞的 10%，但其质量几乎占免疫系统总质量的一半。
根据发表在《自然》期刊上的论文，对小鼠的研究表明，听到新生儿的啼哭声可以触发催产素的释放，催产素是一种控制母亲母乳释放的大脑化学物质。研究人员发现，一旦受到刺激，这种激素洪流会持续大约5分钟，然后逐渐减少，使母亲能够喂养它们的孩子，直到它们吃饱或再次开始哭泣。研究发现，当幼鼠开始哭泣时，声音信息会传递到它母亲大脑中一个叫做丘脑后层内核的区域。然后这个感觉中枢向位于下丘脑的释放催产素的脑细胞(神经元)发送信号。催产素的增加只发生在哺乳母鼠身上，而不会发生在从未生育过的母鼠身上。
研究人员从一博物馆室温保存的塔斯马尼亚虎（Tasmanian tiger）标本中分离出有逾百年历史的 RNA 分子，并进行可测序。他们认为这项发现对于复活已灭绝物种和研究流行病 RNA 病毒有重要意义。塔斯马尼亚虎又名袋狼，曾广泛分布于新几内亚热带雨林和澳大利亚大陆，一度是当地体型最大的食肉有袋类动物。1888 年它被宣布为农业害虫，每猎杀一只成年动物赏金 1 英镑。已知最后一只塔斯马尼亚虎在 1936 年死于塔斯马尼亚州的 Beaumaris 动物园。塔斯马尼亚虎是复活已灭绝物种的一个主要目标，原因是它的自然栖息地仍然存在，重新引入有助于恢复生态系统平衡。
德国马克斯普朗克研究所科学家通过分析 1500 多篇科学论文，确定了人体中有多少细胞类型、每个组织中有多少种细胞，以及每种细胞的平均大小和质量等因素。国际辐射防护委员会整理了一名 70 公斤成年男性、一名60公斤成年女性和一名 32 公斤儿童体内每个组织的质量，研究团队利用该委员会的数据估计了每种体型包含多少细胞。结果表明，一名成年女性有 28 万亿个细胞；儿童有 17 万亿个细胞；成年男性有 36 万亿个细胞。研究还发现，无论是非常小的细胞、非常大的细胞还是大小介于两者之间的细胞的质量大致相同。
罗切斯特大学的研究人员成功将裸鼹鼠长寿基因转移到小鼠身上，改善了小鼠的健康并延长了其寿命。裸鼹鼠以其长寿和衰老相关疾病的抵抗能力而知名。通过将加强细胞修复和保护的特定基因引入到小鼠身上，研究人员为解开衰老的秘密和延长人类寿命提供了令人兴奋的可能性。裸鼹鼠的寿命最高能达到 41 岁，是同等大小啮齿类动物的十倍。而且随着年龄的增长，裸鼹鼠通常不会患上神经退行性疾病、心血管疾病、关节炎和癌症等衰老相关疾病。研究人员此前发现，hyaluronic acid (HMW-HA) 是裸鼹鼠抗癌能力的关键。研究人员对小鼠进行基因改造，引入了裸鼹鼠 hyaluronan synthase 2 基因版本，该基因负责制造产生 HMW-HA 的蛋白质。实验显示，相比普通小鼠，基因改造版的小鼠更健康，中位寿命延长了约 4.4%。
《自然》期刊发表了两篇论文，报告了对人类 Y 染色体的完整测序。研究人员不只是成功地对一条 Y 染色体进行了全测序，而是对世界各地男性提供的数十条 Y 染色体成功测序。这标志着，人们期待已久的人类基因组全测序目标完成了最后一步。科学家认为，最初的 Y 染色体和 X 染色体是一样的。但随着时间推移，Y 染色体中携带基因的部分逐渐缩小到 X 染色体该区域的 1/6 大小，携带的基因数量对应起来也只剩一半。一些研究人员认为，这种缩小的进程可能会持续下去，直至 Y 染色体完全丢失，一些物种已经出现了这样的情况。在最新研究中。研究人员发现，Y 染色体因人而异。例如一名男子的 Y 染色体有与精子形成有关的 TSPY 基因的 23 个拷贝，而另一名男子则有 39 个拷贝。研究还显示，Y 染色体不太可能会真的消失。
约五分之一人天生携带突变基因 APOE4 的至少一个拷贝。该突变基因会让人在年老时更容易患心脏病和阿尔茨海默病。它是如此常见，以至于引发了演化方面的疑问：如果它降低了人的健康水平，为什么没有随着时间而被清除出去？对亚马逊地区近 800 名女性的研究发现，APOE4 基因可能有助于繁育更多后代。生育上的好处可能是它在人类演化过程中保留下来的原因。研究发现，携带 APOE4 基因的女性比不携带者体重略重，早一年生育，更几个月生育第一个孩子，生育的孩子数量也略多。
免疫系统的一个重要功能是发现和消灭细菌病毒等外来病原体，免疫细胞如 T 细胞通过区分细胞内不同类型的蛋白质去发现感染或疾病的存在。其中细胞毒性 T 细胞能识别癌细胞的变异蛋白，理应能杀死它们。然而癌症患者身上虽然存在 T 细胞但癌细胞仍然能不受控的生长。目前科学家对 T 细胞无法消灭癌细胞的解释是它们筋疲力尽了。T 细胞在最初遭遇癌细胞时工作良好，但在多次遭遇之后它们失去了杀死癌细胞的能力。绝大部分患者在确诊癌症时，其免疫系统已与发育中的癌细胞发生相互作用多年。在最新研究中，科学家发现 T 细胞遇到癌细胞后 6 -12 小时内就出现了多种功能障碍特征，其中与炎症相关的基因活性在与癌细胞相遇的 T 细胞中完全丧失。科学家猜测重新激活其炎症基因活性可能有助于它恢复杀死癌细胞的能力。
西班牙科学家首次在银河系中心附近的一团气体内，发现了氨基酸重要成分碳酸。碳酸在人们的呼吸系统中发挥着关键作用，其将二氧化碳从血液转移到肺部，以便呼出；也在大气和地质过程中发挥至关重要的作用，有助于维持地球生命的繁衍生息。在太空中找到碳酸可帮助解释生命在地球上是如何形成的，但科学家们此前只在太空中发现了最简单的甲酸和乙酸。在最新研究中，西班牙天体生物学中心研究团队首次在名为 G+0.693-0.027 的气体和尘埃云中发现了碳酸，这团气体和尘埃云靠近银河系中心，距地约 10 万光年。
研究人员运用 AI 去搜索已灭绝的人类近亲尼安德特人和丹尼索瓦人的蛋白质数据，重新发现新的抗生素。抗生素的研发过去几十年相对缓慢，今天的大部分处方抗生素都有逾 30 年历史，随着抗生素耐药细菌的增加，寻找新抗生素迫在眉睫。已灭绝物种的蛋白质有可能成为新抗生素的来源。大部分物种都会产生具有抗菌特性的短蛋白亚单位肽（peptides）。研究人员用人类已知的肽去训练 AI，然后在智人、尼安德特人和丹尼索瓦人的蛋白质序列中寻找新的具有抗菌的肽。研究人员测试了几十种肽，观察是否能在实验室培养皿中杀死细菌。然后筛选出六种有效的肽——其中四种来自智人，一种来自尼安德特人，一种来自丹尼索瓦人。对小鼠的测试显示这些抗菌肽的效果都比较差，需要调整分子创造出更有效的版本。
根据发表在中科院期刊上的一项研究，研究人员采集了来自汉、藏、蒙、壮四个民族 32 份个体血液样本，利用双链亚硫酸盐测序（double strand bisulfite sequencing），同时获取基因组序列变异和 DNA 甲基化信息。通过比较藏族与其他低海拔人群的甲基化水平，发现表观遗传可能在藏族人高原适应过程发挥作用。藏族人对青藏高原低氧、高紫外线环境的适应显著不同于其他民族。
很多非生殖类癌症男性相对于女性发生的更频繁更恶性，长期以来这一现象被归因于生活方式，如男性更可能饮酒或抽烟。但即使考虑这些因素，男女之间的癌症发生率和严重程度仍然存在显著差异。根据发表在《自然》期刊上的两项研究，男性的 Y 染色体可以解释这种差异。其中一项研究发现，男性随着年龄增长而会出现的部分细胞 Y 染色体丢失增加了膀胱癌的风险。另一项对小鼠的研究发现，特定 Y 染色体基因提高了部分结肠直肠癌扩散到身体其它部位的风险。此前的研究已经发现，细胞 Y 染色体自然丢失与心脏病、神经退行性疾病和部分癌症相关。
根据发表在《Nature Ecology & Evolution》上的一项研究，微塑料会损害肠道健康。微塑料已经无处不在，但它会如何影响我们的健康？用研究人员检查了两种海鸟的肠道微生物群，Fulmarus glacialis 和 Cory's shearwater ，它们主要生活在公海上，以海洋软体动物、甲壳类动物和鱼类为食。研究人员发现，微塑料的摄入改变了两种海鸟胃肠道中的微生物群落。肠道中发现的微塑料越多，检测到的共生细菌就越少。共生细菌为宿主提供必需的营养物质，并帮助宿主抵御机会致病菌。干扰会损害许多与健康相关的过程，并可能导致宿主疾病。
弓头鲸是世界上寿命最长的哺乳动物，很少受癌症的影响。新研究中发现弓头鲸的细胞似乎能比人类或小鼠的细胞更快速有效地修复 DNA，这或许可解释为什么它们能活到 200 岁以上，且癌症发病率较低。在最新研究中，罗切斯特大学科学家研究了不同动物的皮肤细胞如何修复一种遗传损伤——DNA分子的两个链断裂，这种双链断裂会增加动物患癌的风险。研究人员使用一种酶，使人类、奶牛、小鼠和弓头鲸的细胞中出现双链断裂。他们还将一种基因插入细胞中，在修复受损的 DNA 后产生荧光绿色蛋白。结果表明，与人类、奶牛和小鼠细胞相比，弓头鲸细胞修复 DNA 断裂的数量是其它动物的两倍多。更重要的是，在修复过程中，人类、奶牛和小鼠细胞通常会删除多个 DNA 字母，但大多数情况下，弓头鲸细胞准确地修复了 DNA，或只引入一个 DNA 字母。添加或删除字母会改变 DNA 序列，使基因无法正常工作，这可能导致癌症。研究还发现，与人类、奶牛和小鼠细胞相比，弓头鲸细胞中 CIRBP 蛋白质的含量更高，该蛋白质能提高 DNA 修复效率。
2008 年，研究员 Daniel Kronauer 当时还是博士后，他前往日本冲绳研究一种无性繁殖的蚂蚁 Ooceraea biroi aka clonal raider ant。这种蚂蚁没有蚁后，全是工蚁克隆体。在收集的首批克隆蚂蚁中 Kronauer 发现了两只有翅芽的小型蚂蚁。通常只有蚁后才会生长出翅膀。几年后 Kronauer 建立了一个专门研究克隆蚂蚁的实验室，他手下的研究人员再次发现了相似的微型蚁后。他们决定对此展开深入分析。DNA 分析发现这种微型蚁后的 13 号染色体相比其它蚂蚁发生了单一突变。单一突变导致了蚂蚁生长出翅膀、更大的卵巢和不同的社会行为。遗传学家称此类的突变是超级基因（supergene）导致的。超级基因是一组紧密关联的基因，很难分离。这项发现为身体部位和行为的复杂组合有时会在演化中一次性出现提出了新机制：通过复制超级基因的突变，像灯的开关那样改变了一组特征。
我们的骨头不是静止的：在一个被称为骨重塑的过程中，材料在不断地被添加、移除和转移。最近的研究表明，肠道微生物可能通过多种机制影响骨重塑，包括与免疫系统和激素系统的相互作用。微生物也会因为自身的新陈代谢而产生各种分子，其中一些代谢物与负责骨重塑的细胞间接相互作用。对送往国际空间站的啮齿动物的研究发现，肠道微生物群的变化可能与宇航员的骨质流失有关。在国际空间站呆了一个月或更长时间的啮齿动物的微生物群发生了变化，更加多样化，而在太空中大量繁殖的细菌物种可能有助于增加影响骨骼重塑过程的分子的产生。
贝多芬是有史以来最伟大的作曲家之一，但他终身都受到健康问题的困扰。1818 年基本上失去了听力。这些问题无疑影响到了他的职业和情绪状态。以至于他留下遗嘱要求医生检查尸体确定痛苦的根源。在接近两个世纪之后，科学家通过分析贝多芬头发的基因组，确认他感染了乙肝，但他的死因还是无法判断。研究小组发现了肝病的许多重要遗传风险因素，以及贝多芬感染乙型肝炎病毒的证据，这种情况至少发生在他患致命疾病之前的几个月。研究人员无法确定贝多芬耳聋或肠胃问题的遗传原因。贝多芬的听力损失与多种可能的原因有关。根据基因组数据，研究人员排除了麸质和乳糖不耐症、肠易激综合征导致肠胃问题的可能。 研究主要作者表示，贝多芬在他生命的最后十年中使用的“谈话笔记本”表明他经常饮酒。如果贝多芬的饮酒量在足够长的时间内足够高，且与他的遗传风险因素的相互作用，就为他的肝硬化提供了可能的解释。
火星土壤一般不适合种植植物，但美国科学家利用 CRISPR 基因编辑技术，使水稻的 OsSnRK1 基因发生突变，经过基因编辑的水稻能在恶劣的环境下发芽生长。研究人员称，这种水稻或许能在火星上生长。火星土壤的营养物质比地球土壤少，且含有一些对植物有毒的化合物。为了解新水稻品种在这种土壤条件下的生存能力，研究人员在一系列常规盆栽土壤、人造火星土壤 MMS-1，以及两者各种比例组成的混合土壤中种植水稻种子。结果发现，经过基因编辑的水稻能在只有 25% 盆栽土壤的混合土壤中生长，长势几乎与在 100% 盆栽土壤中生长的水稻一样。此外，在人造火星土壤中种植的水稻与在盆栽土壤中种植的水稻相比，芽更短且根部更长。研究人员还发现，即使在人造火星土壤中添加少量高氯酸盐（火星表面发现的有毒化学物质），经过基因编辑的水稻种子也能发芽。他们计划测试拥有更多突变的水稻种子，以获得能适应火星土壤及火星稀薄大气层的水稻。